مطالعه ژن frdaدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا

نویسندگان

مریم ناصرالاسلامی

maryam naseroleslami msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران کاظم پریور

kazem parivar professor, phd of animal biology, cell and developmental biology, department of animal biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranزیست شناسی علوم جانوری سلولی- تکوینی، گروه زیست شناسی جانوری، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران سارا سنجریان

sara sanjarian msc student of cell and molecular biology, science and research campus, islamic azad university, tehran, iranدانشجوی کارشناسی ارشد زیست شناسی گرایش علوم سلولی مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم وتحقیقات تهران امید آریانی

omid ariyani researcher, genetic laboratory of special medical center, tehran, iranپژوهشگر، آزمایشگاه ژنتیک مرکز پزشکی خاص مسعود هوشمند

چکیده

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش های مختلف pcr (pcr معمولی برای اینترون، longpcr و pcr برای اگزون های ژن (fxn) استفاده گردید و پس از آن توالی یابی برای محصول pcr اگزون ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید g 825954c، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید c832729 t و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی fa چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون ها که در اینترون ایجاد می شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است در بیماران جهش های هموزیگوت باعث بیماری شوند.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

متن کامل

بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

متن کامل

بررسی اگزون ا ژن frda در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

متن کامل

بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی

فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در ای...

متن کامل

بررسی جهش V617F ژن JAK2 در بیماران مشکوک به ترومبوزیس به روش Taq man Allele Specific Real Time PCR

سابقه و هدف: ترومبوز یا ترومبوزیس، به تشکیل لخته خون در داخل یک رگ خونی می گویند. این عارضه عموماً با تجمع پلاکت ‌های خون پدید می ‌آید. این تمایل به لخته شدن ناشی از عوامل بیرونی و فاکتورهای ژنتیکی است که حاصل تغییر در مکانیسم لخته شدن می ‌باشد. این مطالعه با هدف به کارگیری از روش Taq man Allele-Specific Real-Time  برای تشخیص و غربالگری جهش V617F  ژن JAK2  در بیماران مستعد به ترومبوزیس صورت گرفت...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران

جلد ۲۱، شماره ۴، صفحات ۲۷۵-۲۸۰

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023